Голубоглазый предок
Нейтральная мутация

7.02.2008 9:20

Все голубоглазые люди имеют одного общего предка, в геноме которого 6-10 тыс. лет назад произошла мутация, вызвавшая появление необычного цвета глаз.




По словам руководителя работы, датского профессора Ганса Рудольфа Айберга (Hans Rudolf Eiberg), изначально у всех людей были карие глаза. Однако ситуацию изменила мутация, влияющая на активность гена OCA2. Ген OCA2 кодирует так называемый белок Р, участвующий в синтезе меланина – пигмента, который обеспечивает цвет и кожи, и волос, и глаз. При полном «выключении» этого гена развивается альбинизм – состояние, при котором меланин в организме отсутствует. По данным группы Айберга, мутация, в результате которой появились голубоглазые люди, произошла в гене, смежном с геном OCA2, что привело к избирательному подавлению синтеза меланина – только в радужной оболочке глаза.

Вариации цвета глаз от темно-коричневого до зеленого можно объяснить количеством меланина именно в радужной оболочке. У голубоглазых людей уровень меланина в радужке ограничен и меняется в очень узком диапазоне. Такие люди наследуют генетический «выключатель» синтеза фермента строго в одной и той же точке ДНК, тогда как у кареглазых людей наблюдается большое количество генетических вариаций в области ДНК, управляющей синтезом меланина.

В рамках работы, начатой еще в 1996 году, профессор Айберг установил, что именно ген OCA2 определяет цвет глаз. Мутация, в результате которой карие глаза превратились в голубые, не является ни положительной, ни отрицательной – она нейтральна. К мутациям такого плана относятся наследственные изменения, обеспечивающие цвет волос, выраженность растительного покрова, веснушки и родинки, никак не влияющие на шансы организма на выживание. И появилась она, по данным Айберга, у одного-единственного человека, жившего где-то 6-10 тыс. лет назад, от него уже распространившись по всему миру.

сложное строение нервной системы